Descritta in letteratura medica per la prima volta nel 1882, dal neurologo americano Francis Xavier Dercum, la sindrome di Dercum o adiposi dolorosa o lipoma doloroso è una condizione clinica caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, talvolta multipli, associati a obesità, astenia e affaticamento e a disturbi mentali, che comprendono instabilità, depressione, confusione, demenza ed epilessia.

La condizione si caratterizza per la formazione di escrescenze multiple e dolorose costituite da tessuto adiposo (lipomi) che si presentano principalmente sul tronco, la parte superiore delle braccia e la parte superiore delle gambe in sede sottocutanea e talora estremamente dolorosi potendo premere meccanicamente su nervi vicini. La prevalenza della malattia non è nota essendo estremamente rara ma colpisce le femmine più spesso rispetto ai maschi, di qualsiasi età. La tipologia di paziente classica è fatta da donne di età compresa tra quarantacinque e sessanta anni, spesso in menopausa ed in sovrappeso. Raro è il coinvolgimento di bambini. La causa esatta della malattia di Dercum non è nota. Diverse pubblicazioni scientifiche identificano nella genesi della malattia di Dercum un disturbo autoimmune, in cui il sistema immunitario aggredisce tessuto sano, in presenza di disfunzioni endocrine e metaboliche. La possibilità che il disturbo possa essere ereditato come tratto autosomico dominante non è escluso. La malattia è scoperta dallo stesso paziente per la lenta formazione di crescite multiple e dolorose costituite da tessuto adiposo con comparsa di dolore che può variare da disagio a dolore grave. Nei casi più gravi, il dolore può peggiorare con il movimento, per compressione meccanica sui nervi vicini. Le neo formazioni spesso coinvolgono tronco, parte superiore delle braccia e delle gambe, difficilmente testa e collo. In alcuni casi, le persone colpite possono anche sperimentare aumento di peso, depressione, letargia e confusione mentale. Ulteriori sintomi indicati sono:

  • ipostenia
  • facile affaticabilità
  • tendenza ad edemi e lividi
  • mal di testa,
  • disturbi dell’umore (irritabilità)
  • rigidità articolare dopo il riposo

Attacchi di depressione, problemi di memoria o di concentrazione e una tendenza alle infezioni sono elementi comuni in molti pazienti con sindrome di Dercum, correlandosi altresì a artrite, ipertensione, insufficienza cardiaca congestizia, disturbi del sonno, secchezza oculare e mixedema, ipotiroidismo.  Una valutazione clinica è importante per una diagnosi differenziale con la malattia di Madelung, nota anche come lipomatosi simmetrica benigna, la fibromialgia, la lipomatosi multipla familiare, la sindrome di Proteus, la sindrome di harmatoma, la neurofibromatosi tipo 1 (NF1), la neoplasia endocrina multipla tipo 1 e la sindrome di Gardner. La diagnosi è prevalentemente clinica ed è spesso ritardata a causa della variabilità dei sintomi. L'ecografia e la risonanza magnetica nucleare sono utili per identificare i lipomi. La rimozione chirurgica e lo studio microscopico bioptico del tessuto affetto confermano che queste escrescenze sono lipomi. Il trattamento, volendo evitare la exeresi chirurgica (spesso si manifestino recidive) è sintomatico con somministrazione per endovena di lidocaina, iniezioni locali di corticosteroidi (prednisone) e con combinazioni di mexiletina e amitriptilina, o infliximab e metotrexate. Gli analgesici tradizionali sono di solito inefficaci. La perdita di peso non allevia il dolore e non è risolutiva per i lipomi.