Il favismo è molto comune nell’area del Mediterraneo (la frequenza più alta si ha in Africa e nell’Asia meridionale), il favismo è una sindrome genetica ereditaria causata da una carenza geneticamente determinata dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), normalmente presente nei globuli rossi. L’assenza di questo enzima provoca un’emolisi acuta (distruzione dei globuli rossi) con produzione di ittero.
Nel favismo la carenza enzimatica è conseguente al deficit del cromosoma X, trasmesso geneticamente (i maschi sono colpiti in forma grave mentre le femmine, come portatrici del gene anomalo possono trasmetterlo ai figli, contraggono forme più lievi), che non produce (o ne produce in quantità minima) l’enzima G6PDH, fondamentale nella via dei pentoso fosfati.
Presente in tutte le cellule del corpo, ma soprattutto nei globuli rossi, questo enzima, quando assente, determina anemia emolitica non immune in risposta a numerose cause, spesso infezioni o esposizione a determinate sostanze chimiche o farmaci. La carenza di G6PD è strettamente legata al favismo, manifestazione clinica caratterizzata da una crisi emolitica in risposta al consumo di fave, crisi scatenata quando il soggetto fabico assume (o ne inala i vapori) fave, piselli, Verbena Hybrida, altri particolari vegetali, sostanze (naftalina, trinitrotoluene) o alcuni farmaci (antipiretici e analgesici, antimalarici, cloramfenicolo, sulfamidici, salicilici, alcuni chemioterapici, blu di metilene, chinidina, menadione, eccetera).
Poiché tutte queste sostanze bloccano l’attività dell’enzima, la situazione già carente nei soggetti geneticamente predisposti induce il processo patologico autoimmune di cui si è detto, che si scatena sotto forma di una crisi, nell’arco di 12-48 ore dopo l’assunzione di fave fresche (o di altri fattori scatenanti), per cui il soggetto assume colorito itterico (giallo intenso su fondo pallido con tendenza alla tinta verdastra), le urine sono scure e nei casi più gravi si ha collasso cardiocircolatorio.
Clinicamente la diagnosi del favismo è facile, attraverso analisi di laboratorio finalizzate alla ricerca dell’enzima G6PD nei globuli rossi; l’esame permette di individuare anche i portatori sani che hanno valori spesso solo di poco al di sotto della normalità. Il soggetto fabico, una volta edotto sulla sua malattia, sa bene che per evitare rischi della sua salute, dovrà tenere lontano dalla propria tavole fave, legumi, piselli e similari.
Per chi soffre di favismo, sono rinunce che comunque non alterano lo stile di vita, e non ne riducono le aspettative, anzi. E’ paradossale il contributo scientifico recente che dimostrerebbe come la quasi totalità dei sardi ultracentenari (in Sardegna il Favismo colpisce il 25% della popolazione) hanno in comune la mancanza della G6PD. In Sardegna la probabilità di diventare centenari è attualmente dello 0,0135% (una persona su 7.400 circa) mentre la media occidentale è lo 0,0075% (una persona su 13.300 circa).
La scoperta è importante perché indicherebbe una correlazione tra il gene del favismo ed un eventuale gene della longevià.