L’amiloidosi cardiaca è una condizione patologica causata dal progressivo deposito di una proteina anormale (detta amiloide) nel tessuto cardiaco. Questo deposito altera la normale funzione meccanica ed elettrica del cuore.
Le cause
Il termine “amiloidosi” in realtà si riferisce non ad una singola malattia ma ad un insieme di malattie in cui un infiltrato a base di proteine si deposita nei tessuti come fogli pieghettati, alterando il tessuto stesso e le sue capacità funzionali. Sebbene siano state descritte dozzine di proteine amiloidi determinando di fatto l’esistenza di molte forme di amiloidosi. Nella amiloidosi cardiaca i depositi di amiloide prendono il posto del normale muscolo cardiaco determinando il quadro tipico di cardiomiopatia restrittiva influendo sul modo in cui i segnali elettrici si muovono attraverso il cuore, scatenando di fatto battiti cardiaci anomali (aritmie) e segnali cardiaci difettosi (blocco cardiaco). La patologia ha spesso una base di tipo ereditario tan’è che si parla di amiloidosi cardiaca familiare, ma può anche svilupparsi come conseguenza di un’altra malattia come un tipo di tumore osseo e/o del sangue (mieloma multiplo ad esempio) o come risultato di altre patologie infiammatorie croniche (molte malattie reumatiche possono dare nel tempo amiloidosi).
L’amiloidosi cardiaca è più comune nel sesso maschile, rara nelle persone di età inferiore ai quaranta anni, spesso asintomatica, viene scoperta per caso a seguito di controlli per una “ipertrofia cardiaca”, condizione di ispessimento del cuore non per un aumento della massa muscolare cardiaca ma per un aumento del tessuto amiloide all’interno del tessuto. Un elettrocardiogramma semplice può far venire il sospetto clinico, ma l’ecocardiogramma prima e le altre strumentazioni per imaging come la risonanza magnetica cardiaca con mezzo di contrasto (l’amiloidosi cardiaca provoca modelli anormali di potenziamento del gadolinio tardivo sulla risonanza magnetica cardiaca nella distribuzione transmurale e subendocardica globale) possono confermare la diagnosi ed innescare la ricerca della causa della amiloidosi, che come detto può essere secondaria ad altre malattie.
Prognosi e trattamento
La prognosi nell’amiloidosi dipende essenzialmente dal grado di coinvolgimento cardiaco ma anche dalle opzioni di chemioterapia che si sono notevolmente ampliate negli ultimi anni, migliorando la qualità e la durata di vita dei pazienti. Il trattamento cardiaco specifico di tutte le forme di amiloidosi comporta in gran parte la gestione del volume (diuretici e restrizione dell’apporto di sodio con la dieta) e la gestione delle aritmie con farmaci adatti; i pacemaker sono spesso necessari a causa di un’alta prevalenza della malattia di conduzione con formazione di fibrillazione atriale, aritmie ventricolari e morte cardiaca improvvisa. Dati più recenti suggeriscono che i defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD) possono essere parte efficace nella strategia di gestione in pazienti con una prognosi ragionevole da amiloidosi cardiaca. Anche la opzione chemioterapica svolge un ruolo terapeutico nella malattia; la chemioterapia comporta in genere la combinazione di più classi di antineoplastici, inclusi alchilatori (ad esempio melfalan o ciclofosfamide), steroidi (ad esempio desametasone), inibitori del proteasoma (ad esempio bortezomib o carfilzomib) e / o immunomodulatori (lenalidomide o pomalidomide). Una strategia alternativa prevede anche il trapianto di cellule staminali. Essendo l’amiloidosi cardiaca non reversibile, il trapianto cardiaco deve essere considerato in pazienti ben selezionati.